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18/5/2009

Donna: scoperto il “gene di Lolita”

Lancette del suo orologio riproduttivo

L’orologio riproduttivo di una donna è regolato da alcuni geni che segnano l'inizio e la fine della sua vita fertile, ovvero il momento del suo primo ciclo mestruale e, anni dopo, quello della menopausa. Alcune equipe di ricercatori hanno individuato i geni responsabili dell'inizio del primo ciclo mestruale e del termine della sua vita fertile, da cui consegue che le lancette dell’orologio riproduttivo di una donna sono scritta nel suo Dna. In un articolo pubblicato sulla rivista scientifica “Nature Genetics” sono pubblicati i risultati dei lavori dei gruppi di studio che hanno realizzato una serie di lavori indipendenti, tra cui i “guru” della genetica del centro islandese deCODE genetics, diretti da Kari Stefansson, gli esperti del britannico Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge, e l’equipe dell'istituto olandese Erasmo da Rotterdam. 

Gli esperti del britannico Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge hanno scoperto sui cromosomi 6 e 9 un gene, denominato LIN28B, importante per l'ingresso nella pubertà. I differenti alleli (ossia la diversa forma in cui può presentarsi lo stesso gene) sono responsabili di una variabilità di circa tre mesi nell'età del menarca. Per quello che riguarda invece la fine della vita riproduttiva, studiata dal team olandese, sono state isolate sequenze genetiche sui cromosomi 5, 19 e 20,  tutte importanti nello scandire il tempo in cui una donna entra in menopausa.

Insomma, se una bambina per l’anagrafe è ancora bimba, ma che già ha fattezze da adolescente, la colpa è in gran parte di questo “gene Lolita” presente nel suo Dna. Una donna su 20 presenta particolari varianti in entrambe gli alleli, che si traducono appunto nell'insorgenza precoce del primo ciclo mestruale. In questi casi l'età fertile inizia circa 4 mesi e mezzo prima rispetto a quanto accade in tutte le ragazzine prive delle “varianti-Lolita”. Lo studio ha esaminato i dati di 17.510 donne, relativi a 8 popolazioni differenti. "Si tratta della prima evidenza che comuni varianti genetiche possono influenzare il momento in cui la donna raggiunge la maturità sessuale", spiega Anna Murray della Peninsula Medical School. Una tappa fondamentale nella vita femminile, sottolineano gli esperti, perché l'età della prima mestruazione influenza nella ragazzina anche la statura, il peso corporeo e il rischio futuro di varie malattie tipiche dell'adulto.

Lo sviluppo precoce infatti, e in particolare la comparsa anticipata del ciclo mestruale, è associato a una statura più bassa e a un maggiore indice di massa corporea.  "I risultati del nostro studio - evidenzia Murray – indicano anche l'esistenza di una base genetica nell'associazione fra mestruazioni anticipate e caratteristiche di peso e altezza. Questa ricerca ci porta più vicini a comprendere i processi biologici chiave di pubertà e crescita precoce, e a capire cosa si può definire normale nella crescita e nello sviluppo", La comprensione dei meccanismi biologici all'origine del periodo di vita riproduttiva, aggiunge il collega John Perry, dello stesso istituto di ricerca, “ci offre inoltre importanti informazioni sulle malattie correlate all'invecchiamento femminile, come ad esempio il diabete, le patologie cardiache e il tumore al seno”.

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